NARS1 障害科学出版物
NARS1 遺伝子の研究はまだ発展途上ですが、2020 年の最初の論文以来、発表された研究の量は着実に増加しています。
このページでは、これまでの NARS1 に関連する科学出版物のコレクションを提供し、研究の現状を反映し、この障害の理解の発展に貢献しています。
2025
臨床報告（ヒトにおける NARS1 障害の理解）
Hasija N、Lees J。NARS1 関連障害 - 孤児疾患。小児麻酔。2025年2月4日にオンラインで公開されました。doi:10。1111/pan。15071。
Trzupek K、Bhargava R、Kuan C、他希少疾患研究における障壁の打破: 共同イノベーションとコミュニティ パートナーシップのモデルとしての RARE-X オープン サイエンス データ チャレンジ。HGGアドバンス。2025年5月30日にオンラインで公開されました。doi:10。1016/j。xhgg。2025。100462
実験室研究
ヴァリー I、シャピロ R、ヤン XL。区別できないサブユニットを持つアスパラギニル tRNA 合成酵素ヘテロダイマーの精製と検証。IUBMBライフ2025;77(2):e70000。doi:10。1002/iub。70000
Vallee I、Shapiro R、Qi L、他優性負性 NARS1 R534* 変異は、細胞内で野生型サブユニット中毒とヘテロ二量体優位性を引き起こします。J Biol Chem。2025年9月4日にオンラインで公開されました。doi:10。1016/j。jbc。2025。110690
NARS1 障害の臨床概要
エフティミウ S、ナジ S、アイネキン B、ホールデン H。NARS1-関連する神経疾患。掲載: Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A 編。GeneReviews®。シアトル（ワシントン州）:ワシントン大学シアトル校、2025年2月27日。
2024
臨床報告（ヒトにおける NARS1 障害の理解）
Ahmed AN、Rawlins LE、Khan N、他パキスタンにおける遺伝性運動感覚神経障害の遺伝的スペクトルの拡大。BMCニューロール。2024;24(1):394。2024年10月16日に公開されました。doi:10。1186/s12883-024-03882-y。
Beijer D、Marte S、Li JC、他。支配的 NARS1軸索シャルコー マリー トゥース病を引き起こす変異が拡大します NARS1-関連疾患。ブレイン・コミューン。2024;6(2):fcae070。2024年3月8日に公開されました。doi:10。1093/braincomms/fcae070。
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et al。NARS1に2つの新規変異を有する患者における早期発症嚥下障害および重症神経発達障害の早期兆候:症例報告と文献の簡潔なレビュー。神経遺伝学。2024;25(3):287-291。doi:10。1007/s10048-024-00760-0。
Guo T、Adam M。新規症状の軽度の症状発現 NARS1 病原性変異体:症例報告。ジェネットメッドオープン。2024;2（補足1):101349。doi:10。1016/j。gimo。2024。101349
Nonkulovski, D.、Sulejmani, H.、および Memeti, S。(2024)。脳性麻痺の小児における NARS1 遺伝子変異に関連する神経発達障害。国際医学研究ジャーナル、 12(5)、1702–1705。doi:10。18203/2320-6012。ijrms20241258。
Theuriet J、Marte S、Isapof A、他これまで報告されていなかった NARS1 変異体が、フランスの家族に優性遠位遺伝性運動神経障害を引き起こします。J 末梢神経システム。2024;29(2):275-278。doi:10。1111/jns。12635。
Vlachou V、Alrahman A、Majumdar A。78VP 病原性 NARS1 変異は、2 人の関連患者における神経発達遅延、小頭症、末梢神経障害の原因として特定されました。神経筋障害。2024; 43(1):117。doi:10。1016/j。nmd。2024。07。441。
2022
臨床報告（ヒトにおける NARS1 障害の理解）
Atemin S、Todorov T、Tourtourikov I、他。NARS1 遺伝子の新規変異によって引き起こされるブルガリア患者の神経発達障害。Acta Medica Bulgarica。2022;49(2):48-50。doi.:10。2478/amb-2022-0020。
2020
臨床報告（ヒトにおける NARS1 障害の理解）
Manole A、Efthymiou S、O'Connor E、他NARS1 の De Novo および二対立遺伝子病原性変異は、有毒な機能獲得および部分的な機能喪失の影響により神経発達の遅れを引き起こします。アム・J・ハム・ジュネット。2020;107(2):311-324。doi:10。1016/j。ajhg。2020。06。016。補足データ。
Wang L、Li Z、Sievert D、他NARS1 の喪失は皮質脳オルガノイドにおける前駆細胞の増殖を損ない、小頭症を引き起こします。ナット・コミューン。2020;11(1):4038。2020年8月12日に公開されました。doi:10。1038/s41467-020-17454-4。 公開された修正は Nat Commun に掲載されています。2021年2月15日；12(1):1192。doi: 10。1038/s41467-021-21448-1。
