NARS1 障害とは何ですか？
NARS1 障害は、ごく少数の人が罹患する超まれな症状です — 世界中で約 100 件の症例が知られています！これは、NARS1 遺伝子と呼ばれる遺伝子の一部の変化によって起こります。
何をするのか NARS1 ジーン ドゥ？
遺伝子はレシピに少し似ています。これらには、私たちの体が成長し機能するために必要な指示が含まれています。
の NARS1遺伝子 タンパク質の構築を助ける酵素のレシピを提供します。タンパク質は、脳の発達、運動、日常の細胞プロセスに不可欠です。
NARS1 遺伝子が適切に機能していないと、タンパク質の生成が阻害される可能性があります。これは脳と神経系の発達に影響を及ぼし、NARS1 障害に見られる症状を引き起こす可能性があります。
NARS1障害の紹介
まれな遺伝的疾患について学ぶことは、特に診断後の初期には圧倒されることがあることがわかっています。そのため、私たちは、NARS1 障害の基本を明確でわかりやすい言葉で説明した、シンプルで家族向けのパンフレットを作成しました。
このガイドでは以下について説明します
NARS1 遺伝子の仕組み
遺伝子の変化が何を意味するのか
一般的な症状とその変化
よくある質問への回答
これは、家族、友人、教師、医療専門家が NARS1 をより深く理解し、その過程で重要な会話をサポートできるように設計されています。
にバリアントがある場合に何が起こるか NARS1？
NARS1 遺伝子に変化や突然変異があると、その役割を適切に遂行できなくなります。これは、私たちの体が適切なタンパク質を作ることができないことを意味します。そして、タンパク質は私たちの体の働きアリのようなものです—それらは私たちの成長、移動、健康維持に役立ちます。
このため、NARS1 障害のある人は、次のようなさまざまな課題を抱える可能性があります:
小さな頭: 頭が小さい子供もいるかもしれません。これは小頭症と呼ばれる症状です。
長い指またはつま先: 彼らの指や足の指は通常よりも長いかもしれません。
発作: 彼らはさまざまな種類の発作を経験する可能性があり、それが脳活動に影響を与える可能性があります。
歩行困難: 子どもによっては、一人で歩くのが難しい場合や、移動に助けが必要な場合もあります。
発言の問題: 彼らは話すのが難しいと感じたり、数語しか言えないかもしれません。
摂食の問題: 子どもによっては自分で食べるのに苦労することもあり、栄養チューブが必要になる場合があります。
筋肉のけいれん: 筋肉のけいれんがあり、不快な場合があります。
チクチク感や痺れ: 子供たちは腕や脚にうずき、しびれ、痛みを感じることがあります。
NARS1障害の兆候と症状
NARS1 障害に対する私たちの理解はまだ発展途上です。以下の情報は、臨床経験と世界中の家族や研究者の共有知識に基づいて、NARS1 に関連することが現在知られている症状を反映しています。
NARS1 を持つ人は皆ユニークです。これらの症状をすべて経験する人は誰もおらず、その症状は子供によって異なります。
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発作
異常な脳波所見
異常な脳MRI所見
異常なEMG所見
小頭症
低緊張および/または高緊張
末梢神経障害
聴覚過敏症（聴覚過敏）/誇張された驚愕反応
めまい（一部の人で報告されています）
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総モーター遅延
細かいモーターの遅延
バランスが悪い（運動失調）
痙縮とジストニア
動きの調整が難しい
歩行異常
歩行不可（一部の人）
口腔運動障害
年齢とともに微細運動能力および/または粗大運動能力が退行的に失われます
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頭蓋顔面異常
歯の異常（例:歯の間隔が広い）
関節の緩み
骨格異常（例:股関節、足首、凹足、脊柱側弯症）
四肢と指の異形）
低張性オープンマウス
下草 / 成長遅延 / 繁栄の失敗
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給餌の困難
胃食道逆流症と嘔吐
便秘
胃腸の運動障害
よだれを垂らす
チューブ給餌
トイレの困難 / 失禁
舌の異常
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自閉症
多動性
衝動性
不安
不適応行動
反復的な動き（例:手をバタバタさせる/振る）
異食症または咀嚼性非食品
異常なアイコンタクト
感覚を求める行動
社会的にフレンドリー
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音声遅延
口頭でのスピーチがない、または最小限
受容言語と表現言語の減少
運動言語障害
拡張代替通信（AAC）の使用
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世界的な発達の遅れ
認知障害
注意力の欠如
日常生活（ADL）の活動の遅延または制限
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遠視
眼振
皮質視覚障害
難聴
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一般的な睡眠障害
睡眠の開始と維持が困難
落ち着きのなさ
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発疹
傷つきやすい
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呼吸器の問題
心臓欠陥（サブセット）
NARS1 障害の既知の症例が少なくとも 1 件ある国
NARS1障害と遺伝性疾患の紹介
このビデオでは、NARS1 障害とまれな遺伝性疾患について明確に紹介します。
NARS1 障害とともに生きることについて、コミュニティから直接詳しくご覧ください
このビデオは、NARS1 障害のある家族の協力を得て、2023 年のガラ募金活動のために作成されました。
という言葉に出会いましたか 遺伝子治療 そしてそれが何なのか疑問に思いました？
私たちは、米国遺伝子細胞療法協会からのこのビデオの説明が大好きです！
遺伝子治療は、DNA—私たちの体に働き方を指示する指示の問題を修正することで病気を治療する画期的な方法です。あなたの体にレシピ本があり、レシピの 1 つに重要な材料が欠けていたと想像してみてください。遺伝子治療は、不足している成分を必要な場所に届ける特別な配送サービスのようなものです。NARS1 障害のようなまれな症状を持つ人々にとって、この種の治療法は信じられないほどの期待を抱かせ、かつてなかった場所に希望をもたらします。しかし、治療法を作るのは簡単ではありません—何年もの努力、チームワーク、そして多額の資金が必要です。