よくある質問

遺伝情報

  • NARS1 遺伝子は、アスパラギニル tRNA シンテターゼと呼ばれる酵素を作成するための指示を提供します。この酵素は、私たちの体が適切に機能するために不可欠なタンパク質の構築において重要な役割を果たします。

  • NARS1障害は遺伝するか、自然に発生する可能性がある （新たに）。NARS1 障害の家族歴がある場合、生殖計画の指導には遺伝カウンセリングが推奨されます。

  • 誰もが各遺伝子のコピーを 2 つ持っており、各実の親から 1 つずつ持っています。遺伝性 NARS1 障害のある子供の場合、両親は両方とも NARS1 遺伝子の遺伝子変化（変異体）の保因者であり、それぞれがそれを子供に伝えます。子供が変異体—各親から 1 つずつ—を持つ NARS1 のコピーを 2 つ受け継ぐ場合、遺伝子は適切に機能しません。この遺伝パターンは常染色体劣性遺伝と呼ばれます。実の両親の両方がこの変異種を持っていることが判明した場合、将来の子供がこの障害を受け継ぐ可能性は 25%（または 4 人に 1 人）です。

    注: シャルコー マリー トゥースとしても知られる、成人期に発症する神経損傷を伴う別の遺伝性 NARS1 障害の証拠が出現しています。この障害は、私たちの子供たちが経験する症状の一部に似ていますが、遺伝パターンが異なる別の障害です。

  • NARS1 障害の家族歴がある場合、生殖計画の指導には遺伝カウンセリングが推奨されます。キャリア検査は、NARS1 障害を引き起こす可能性のある NARS1 遺伝子の変化（変異体）を持っているかどうかを確認するために行われる遺伝子検査の一種です。ほとんどの場合、これらの変化のいずれかの保因者であるということは、自分自身がその障害を抱えていることを意味するのではなく、それを子供に伝える機会がある可能性があることを意味します。妊娠を計画しているとき、またはすでに妊娠している場合は、影響を受けていない兄弟やその他の家族に対する保因者スクリーニングが推奨されます。

  • キャリアスクリーニングは健康な子供の医療に役立たないため、18 歳未満の子供には推奨されません。お子様が 18 歳以上になったら、生殖の選択肢を検討する前に、保因者スクリーニングを受けるかどうかを決定できます。

  • 場合によっては、NARS1 障害が a のせいで自然に発生します NARS1 遺伝子の 1 コピーにおける新規変異体。これは、この変異が親から受け継がれるのではなく、子供で初めて発生することを意味します。新規変異は、受胎前または赤ちゃんの発育初期に卵子または精子でランダムに発生します。

    どちらの親も NARS1 変異体を保有していない場合、この障害を持つ別の子供が生まれる可能性は非常に低くなります (1% 未満）。残留リスクは、‘生殖腺モザイク’として知られる現象によるもので、親が生殖器官内にNARS1の遺伝子変化を伴う細胞クラスターを持っている可能性があります。これは血液検査では検出できず、現在、生殖腺モザイクを検査する効果的な方法はありません。

診断情報

  • NARS1 障害の診断には遺伝子検査が含まれます。NARS1 障害の患者は他の症状と重複する症状を示すため、NARS1 変異体を発見する前に複数回の遺伝子検査が指示される可能性があります。検査には、核型解析、遺伝子パネル、そして最後に、これらの変異体が発見される前のエクソーム全体またはゲノム全体の検査が含まれる場合があります。検査には、子供および/または両親の口腔綿棒または採血が含まれる場合があります。

  • 遺伝子検査により、遺伝子を構成する DNA 配列の変化である変異体が特定されます。お子様の遺伝子検査で変異が見つかった場合、その診断分類には “病原性/病原性の可能性”、“重要性が不明な変異（VUS）”、“良性/良性の可能性” の 3 種類があります。

    お子様の遺伝子変異が ‘病原性’ または ‘病原性の可能性が高い’ として報告されている場合、その変異が NARS1 遺伝子の機能を変化させ、NARS1 障害の原因であるという十分な証拠があることを意味します。

    お子様の遺伝的変異（複数可）が “重要性が不明な変異（VUS）” として報告されている場合、それは存在することを意味します ない この変異体が NARS1 遺伝子の機能を変化させることを示す十分な証拠。

    NARS1 障害はまれであるため、まだ学ぶべきことがたくさんあります。遺伝子レポートには VUS が含まれるのが一般的であり、遺伝カウンセラーは、この結果がお子様にとって何を意味するのかを理解するのに役立ちます。たとえ変異が不確実であると分類されたとしても、医師はお子様の症状やその他の検査結果に基づいて、変異が重要であると考える場合があります。研究が進歩し、NARS1 障害に対する認識が高まるにつれて、新たな証拠が出現し、これらの変異体が “病原性” または “良性” のいずれかに再分類される可能性があります VUSは以下から登録できます 脳遺伝子登録 再分類に関する最新情報を受け取るため。

    多くの遺伝的変異は無害であり、健康に影響を与えません。お子様の遺伝子報告書に変異体が良性または良性の可能性が高いと記載されている場合、それは NARS1 関連の症状に寄与するとは予想されないことを意味します。

  • 遺伝子検査技術と知識は急速に進化しています。お子様の遺伝子検査が 2020 年より前に行われた場合、その年に初めて全体的な神経発達遅延やその他の神経症状と関連付けられた NARS1 遺伝子が含まれていない可能性があります。お子様が 2020 年より前に検査を受けた場合は、最新の検査について医療提供者と相談するか、申請することを検討してください おそらく遺伝的 米国では無料の遺伝子検査プログラムを実施している。

医療情報

  • NARS1 障害にはさまざまな症状が現れる可能性があり、重症度や具体的な課題は子供によって異なります。私たちは NARS1 障害について継続的に学習しているため、詳細がわかり次第更新していきます。NARS1 障害の考えられる症状は次のとおりです: 

    • 頭が小さい: 頭が小さい子供もいるかもしれません。これは小頭症と呼ばれる症状です。

    • 指またはつま先が長い: 指またはつま先が通常よりも長い場合があります。

    • 発作: さまざまな種類の発作を経験する可能性があり、脳活動に影響を与える可能性があります。

    • 歩行困難: 一人で歩くのが難しい子供や、移動に助けが必要な子供もいます。

    • 話すことの問題: 話すのが難しい場合や、数語しか言えない場合があります。

    • 摂食の問題: 自分で食べるのに苦労する子供もいるため、栄養チューブが必要になる場合があります。

    • 筋肉のけいれん: 不快な筋肉のけいれんが起こることがあります。

    • チクチク感やしびれ: 子供は腕や脚にチクチク感、しびれ、痛みを感じることがあります。

  • NARS1 障害の子供は、症状に応じて次のようなさまざまな専門医の診察を受けることで恩恵を受ける可能性があります

    • 神経科医および発達小児科医: 発作/てんかん、言語や調整の問題などのマイルストーン達成の遅れなどの神経学的または行動的症状に対処し、評価する。

    • 消化器（胃腸）専門医:摂食、体重増加、嘔吐、嘔吐などの問題に対処します。

    • 神経筋専門医:EMGと呼ばれる検査で現れる可能性のある神経障害の問題を評価する

    • 眼科: 視覚的または処理上の懸念（物事の理解とコミュニケーションの難しさ）を評価するため

    • 遺伝カウンセラー: NARS1 障害の遺伝的側面を理解する。

    • 理学療法士、言語療法士、作業療法士: 運動、コミュニケーション、日常活動を支援します。これらの治療はできるだけ早く開始することをお勧めします。

    医療チームは、お子様のニーズに最も適した専門家を指導します。

  • の 科学出版物のページ この Web サイトには、現在の研究開発に関する医師向けの情報が掲載されています。

  • NARS1 障害はまれで、世界中で子供と成人の症例が約 100 件知られています。このため、コミュニティを構築し、継続的な研究を推進することが重要であることを私たちは知っています。

  • 当社の Web サイトで RARE-X に登録し、患者登録に参加してください here。情報を提供することで、治療法や命を救う可能性のある治療法の開発を加速することができます。

治療オプション

  • 現時点では、NARS1 障害を直接標的とする特別な治療法はありません。しかし、医師は各人のニーズに基づいて症状を管理することに重点を置いています。これには、理学療法、言語療法、必要に応じて発作の治療、生活の質の向上に役立つその他の支持療法が含まれる場合があります。NARS1 障害はさまざまな形で人々に影響を与える可能性があるため、治療計画は個人ごとに個別化されます。

  • 研究者たちは治療法のために懸命に取り組んでいます。遺伝子治療には刺激的な可能性がありますが、現時点では NARS1 障害に対する承認された遺伝子治療法はありません。研究者らは、NARS1 遺伝子の機能を修正またはサポートする可能性のある遺伝子治療など、さまざまな治療アプローチを模索しています。これらの治療法はまだ初期段階にありますが、希少疾患研究の進歩は将来の治療法に希望をもたらします。

サポート情報

  • 誰と話しているかによっては、NARS1 障害に関するいくつかの簡単な事実が役立つ場合があります。その人がもっと知りたいと思っていることがわかったら、確かに彼らが利用できるより多くの情報がありますが、これらの単純な事実はその場に置かれると役立つかもしれません:

    • これは、医療上の課題や開発の遅れを引き起こす可能性があり、支援と計画が必要な遺伝性疾患です。

    • NARS1 障害のある人は、他の子供たちと同じことの多くから喜びを得ます。

    • NARS1 障害のある人は、音、動き、触覚など、他の方法で自分の感情を表現することがあります。

  • 他の家族とつながることで、日常生活に関するサポートと貴重な洞察が得られます。Rory Belle Foundation は、経験を共有し、質問し、コミュニティを見つけることができる Facebook サポート グループを提供しています。参加 here. また、家族がつながりを維持し、サポートを提供するための WhatsApp コミュニティもあります。 お問い合わせ つながるために！

  • お子様の医療チームと NARS1 障害について話し合うときは、障害とそのお子様への具体的な影響について簡潔に要約すると役立ちます。次の重要なポイントを考えてみましょう:

    • 診断と遺伝学: NARS1 障害は、NARS1 遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患であり、タンパク質合成に影響を及ぼし、神経学的および発達上の課題を引き起こします。

    • 症状と医学的ニーズ: 一般的な症状には、発達の遅れ、運動障害、神経学的問題などがあります。お子様の特定の症状と病歴は専門家と共有する必要があります。

    • 現在の管理: お子様が受けている進行中の治療、投薬、介入について説明します。該当する場合は、専門家（神経学、消化器学、眼科など）による評価またはフォローアップについて言及してください。

    • 遺伝子検査の結果: 可能であれば、お子様の遺伝子検査レポートのコピーを持参して医療提供者と共有してください。バリアントが重要性が不確実なバリアント（VUS）として分類されている場合は、継続的な監視の必要性と再分類の可能性について話し合います。

    • 専門家の調整: NARS1 障害は複数のシステムに影響を及ぼすため、専門家（神経科医、遺伝カウンセラー、セラピストなど）間のケアの調整が不可欠です。紹介や追加の評価の必要性について話し合います。

    • コミュニケーションチャネルに同意します。予約の合間に連絡を取り合う最善の方法（ポータル、電子メール、電話など）を医療チームに尋ねてください。

    また、医師が進歩に関する最新情報を入手できるように、研究レジストリや患者擁護団体などの信頼できるリソースへのリンクを医師に提供することも役立つ場合があります。以下にいくつかのリソースを示します

     さらに、当社のウェブサイトまたは次の電子メールで当社に連絡することもできます hello@therorybellefoundation.org