私たちの研究の優先事項と機会
当社の戦略的研究の優先事項は、研究と医薬品設計における主要な関係者および外部当局と協力して開発されました。結果として得られるロードマップは、NARS1 障害のある個人の治療法を発見し開発するための重要な優先事項に対処するための多面的なアプローチです
私たちの複数年にわたるロードマップは、治療に向けて前進するために必要なステップの概要を示し、優先順位を付けるのに役立ちます。
NARS1 障害研究の優先事項
NARS1機能喪失マウスモデルを開発し、アスパラギンレベルの測定と神経表現型の評価を含む表現型解析を実施する
IPSC由来のニューロンを開発し、機能と回復可能な標的を評価する
数人の試験協力者のうち N 人を特定し、将来の臨床研究の制御として機能する履歴データの望ましい「最小データセット」を確立します
アスパラギンを含む潜在的なバイオマーカーを調査します
終止コドンリードスルー戦略を含む、機能喪失型および毒性機能獲得型変異体の治療アプローチのための薬物再利用データを検証し、拡張する
治癒助成金プログラムを推進します
ロリー ベル財団は、私たちを提供できることを誇りに思っています 治癒助成金プログラムを推進しますNARS1 障害の研究を加速し、治療法の開発を推進することを目的としています。このプログラムは、革新的な研究が政府、業界、その他の資金源からの多額の助成金の出発点となり得る初期段階の研究者を支援することに重点を置いています—ロリー・ベル財団からの継続的な支援も含まれます。このプログラムは毎年 12 月に授与され、7 月に申請が開始されます。
私たちは、NARS1 疾患の細胞、分子、遺伝子、システムレベルのメカニズムの理解を深める研究への資金提供に関心を持っています。私たちの優先事項は、まず、将来の治療選択肢の開発をテストするための再現可能なバイオマーカーとアッセイの作成に焦点を当てることです。
今年後半に開始される助成金申請にご注目ください。
2025/26年度 治癒助成金受給者支援
博士。イルカ ハイネマンとマリサ メンデス博士
ウェスタン大学、ロンドン、オンタリオ州、カナダ、アムステルダム UMC、オランダ
イルカ氏、マリサ氏、そして彼らのチームは、NARS1 障害を理解し治療するための長年の研究を継続し、さまざまな潜在的な治療アプローチを模索しています。この研究の主な焦点は、有毒な NARS1 転写物をその供給源で標的とするように設計されたアンチセンス オリゴヌクレオチド（ASO）を開発するための国際協力です。
Ilka と Marisa は、長年の専門知識を基盤とし、既存のモデルとリソースを活用して、これらの有望な新しい治療法をテストすることができます。
博士。ジェニカ・カカディア
ウェスタン大学、ロンドン、オンタリオ州、カナダ
ジェニカはイルカの研究室の博士研究員であり、NARS1 障害がニューロンの発達と機能にどのような影響を与えるかに焦点を当てています。彼女の研究では、すでに承認されている既存の薬剤が NARS1 の影響を受けるニューロンの健康と活動を改善できるかどうかも調査する予定です。
より良い治療法を開発するには、まず脳の神経細胞内で何が問題になっているのかを正確に理解する必要があります。この研究は、影響を受けたニューロンを詳細に研究し、すでに存在する医薬品をテストすることで、NARS1障害を抱えて生きる子供たちにとって、より迅速かつ実践的な治療選択肢を特定するのに役立つ可能性があります。
博士。ファルザネ・ラルティ
カディル ハス大学、イスタンブール、トルコエ
ファルザネ氏は、トルコにあるカディル・ハス大学の医学博士研究員であり、NARS1 やその他の遺伝性疾患の研究に豊富な経験を持っています。彼女のプロジェクトには、NARS1 障害が生体全体にどのような影響を与えるかをより深く理解するために、ショウジョウバエ（ショウジョウバエ）の NARS1 障害モデルを作成および研究することが含まれます。
ショウジョウバエは小さいですが、人間と多くの生物学的類似点を共有しており、発作や神経の問題などの症状を示すことがあります。これらのモデルを使用することで、研究者は NARS1 障害が複雑な現実のシステムで身体にどのような影響を与えるかを研究することができ、既存の薬剤が役立つかどうかをテストする効率的な方法が提供されます – 特にマウス モデルが優れているため、効果的な治療法の探索が迅速化される可能性があります。作成するのが難しくなりました。
博士。マリサ・メンデス
アムステルダム UMC、オランダ
2025 年後半に、マリサのプロテオミクス – 体内のタンパク質の研究 – に関する研究から、NARS1 障害の信頼できるバイオマーカーを特定するための助成金機会が授与されました。彼女は、家族が惜しみなく共有した血液と細胞のサンプルを使用して、NARS1 の影響を受ける人々に共通し、診断と継続的なモニタリングをサポートするために使用できる測定可能なシグナルを見つけることに取り組んでいます。
現時点では、NARS1 障害がどのように進行しているか、または治療が実際に変化をもたらしているかどうかを測定することは難しい場合があります。血液または細胞内に明確で測定可能なバイオマーカーがあれば、医師や研究者は時間の経過に伴う変化を追跡し、個人間で結果を比較できるようになります。これらのマーカーは、アスパラギン補給などの新しい治療法をより正確かつ有意義な方法でテストするために不可欠です。
研究に利用できるバイオレポジトリサンプル
私たちは COMBINEDBrain と提携して、コミュニティからのアクティブ サンプルとコントロール サンプルの堅牢なバイオリポジトリを維持し、これらのサンプルへのアクセスに興味のある研究者と喜んで提携します！
