NARS1 ファミリー ストーリー - ロ レ ファミリー、イタリア
アレッサンドロとシルヴァーナは、5歳の息子ガブリエルとともにレッジョ・エミリア県カザルグランデに住んでいます。彼らの家族には、ジャーマン・シェパードのドムとシャム猫のレオーネという、とても愛されているペットも2匹います。まれな病気を抱えて暮らす多くの家族と同様に、彼らの日々は充実し、忙しく、ガブリエルのニーズに合わせて慎重に計画されています。
“すべてのバランスをとるのは必ずしも簡単ではありません”と彼らは言います。“仕事、治療、病院への通院など、人生は時に圧倒されることもあります。しかし、私たちは諦めません。”
ガブリエルは、強い性格を持つ、表現力豊かで活発な少年です。彼は海と水の中が大好きで、父親の面白い顔に際限なく笑い、祖父と特別な絆を持っています。彼のおじいちゃんが部屋にいるなら、他に誰も存在しません。
ガブリエルは話すことができませんが、独自の方法で明確にコミュニケーションをとります。周りの人がよく言うように、彼はいたずらが大好きで、今でもすべてを口に入れ、手の届くものは何でも投げるのが好きな小さな悪党です。
診断への旅
妊娠中、医師らは染色体14と21が関与するロバートソン転座を特定したが、これは問題を引き起こさなかったようだ。しかし、生まれたときから餌を与えるのは困難でした。ガブリエルさんはほぼ毎回の授乳後に激しく嘔吐し、体重増加が悪く頭囲が増加していなかったため、生後3か月までに入院した。
この時点で、医師たちは小頭症と精神運動発達の遅れを特定しました。ガブリエルは理学療法を開始し、その後神経精神医学の専門家が続きました。初期の遺伝子検査では22番染色体の微小重複が示されましたが、時間が経つにつれて症状は増加し続け、その診断と完全には一致しませんでした。
授乳は家族の最大の課題の 1 つになりました。ガブリエルは重度の嚥下障害と診断され、誤嚥性肺炎を繰り返し発症した。彼は食べ物を抑えるのに苦労し、しつこく嘔吐した。医師たちはPEG栄養チューブを設置したが、それでも彼の状態は改善しなかった。最終的には、PEG-J を使用して摂食を小腸に直接移動する必要がありました。ガブリエルさんの症例は非常にまれだったので、2025年初めに医学出版物に記録されました。
2023年5月、家族はついにNARS1障害の診断を受けました。これに加えて、ガブリエルは四肢すべてに影響を及ぼす運動性および感覚性多発神経障害も診断されており、歩行はできません。その後のスキャンでは脳の萎縮が示され、脳波検査では異常な電気活動が明らかになった。彼はてんかん発作を経験していませんが、現在は頻繁に欠勤を経験しています。
日常生活
ほとんどの NARS1 家族と同様に、Lo Re 家族の日常生活は、ガブリエルの世話、特に食事を中心に、要求が厳しく構造化されています。彼は動きたいという強い願望を持つ活動的な子供であるため、日中の授乳をポンプで継続的に行うことはできません。代わりに、ガブリエルは通常の投薬とともに、1 日を通して 1 時間ごとに注射器で栄養を受け取ります。
夜、彼が眠ると、朝まで継続的に餌を食べます。
“私たちの人生はガブリエルのスケジュールによって特徴づけられます” 彼の両親は説明します。
腸の管理も継続的な課題です。ガブリエルは生まれたときから腸の問題に悩まされており、便を柔らかく保つためにサプリメントを必要としています。括約筋をコントロールできなければ、おむつを頻繁に交換することが日常生活の一部となり、彼の世話に伴う身体的および感情的な要求がさらに高まります。
強さとサポートを見つける
困難にもかかわらず、ガブリエルは家族に計り知れない喜びをもたらします。彼が元気で、笑い、幸せになる瞬間は、彼らにとってすべてを意味します。他の人にとっては取るに足らないことのように思えるかもしれない彼の小さな進歩は、国内で深く称賛されています。
最も困難な瞬間に最も役立つのはガブリエル自身です。彼の決意、強さ、そして生きて笑いたいという願望は、両親に前進し続ける勇気を与えます。
他者からのサポートも変化をもたらしました。学校はガブリエルの人生の重要な部分であり、彼が新しいスキルを学ぶのを助け、彼がサポートされ励まされる環境を提供してきました。クラスメートは彼に優しさと気遣いを示し、両親はそれに深く感謝しています。
ガブリエルの小児科医も重要な役割を果たし、決して懸念を無視せず、常に注意深く耳を傾けてきました。“彼女は彼の状態を決して過小評価していません、” 彼らは言います、“そして彼女は常に私たちが正しい解決策を見つけるのを手伝ってくれました。”
最近では、シルヴァーナさんはNARS1に罹患した他の2人のイタリア人の母親とつながった。彼らはまだ直接会ったことはありませんが、経験や解決策を共有することで慰めと安心感が得られました。彼らが一人ではないこと、そして他の人が本当に理解していることを知ることは、変化をもたらしました。
先を見据えて
NARS1 コミュニティの多くの家族と同様に、アレッサンドロさんとシルヴァーナさんは、いつか効果的な治療法が見つかることを望んでいます。それまで、彼らの希望は、ガブリエルの状態がそれほど早く悪化せず、多大な努力と多くの試みが必要だったとしても、これまでと同様に、新たな課題が発生したときに対処する方法を見つけ続けることです。
この旅を始めたばかりの家族に 1 つのメッセージを共有できれば、それは彼らの本能を信頼することでしょう。
“自分の子供を本当に知っているのは親だけだ、”と彼らは言います。“医療制度や官僚主義に直面したときは、諦めないでください。決意を持って戦う。”
彼らはまた、最も困難な瞬間であっても希望があることを他の家族に知ってもらいたいと考えています。