NARS1 障害の治療への道
NARS1 障害の治療法を見つけることは、多くの重要なステップで構成される旅です。研究者は、遺伝子がどのように機能するか、この状態が時間の経過とともに人々にどのような影響を与えるか、潜在的な治療法を臨床試験でどのように安全にテストできるかを理解する必要があります。
ロリー・ベル財団では、初期の実験室科学から臨床試験の準備、そして最終的には治療に至るまで、この経路全体にわたる研究を支援しています。
以下は、研究の旅の重要な部分と、研究を前進させる上で家族がどのように重要な役割を果たすかについての簡単なガイドです。
研究への家族の参加です 致命的 私たちの成功に。
NARS1 の研究は、実際の家族の経験から学ぶことによってのみ前進できます。家族は情報を共有したりサンプルを提供したりすることで、研究者が症状を理解し、治療に近づくのに役立ちます。今日、家族が貢献できる重要な方法は 2 つあります。
Rare-X は、研究者が NARS1 が時間の経過とともに人々にどのような影響を与えるかを理解するのに役立つ安全なグローバル レジストリです。この情報は、将来の臨床試験や治療法を設計するために不可欠です。
Rare-X は自分の時間内に完成させ、状況が変わるたびに更新できます。
Rare-X を通じて体験を共有します
血液と皮膚のサンプルは、研究者が NARS1 が細胞レベルでどのように機能するかを研究し、潜在的な治療法を安全にテストするのに役立ちます。
家族からのサンプルはすでに重要な研究課題に答えるのに役立っています。研究者の多様性が増すほど、科学は強力になります。収集は慎重に調整され、費用は寛大な寄付金で賄われます。
研究のためのサンプルの寄付
研究ツールキットの理解
NARS1 のようなまれな遺伝性疾患の治療法を開発するには、さまざまな種類の研究が必要です。それぞれのタイプが異なる質問に答え、それらが一緒になって私たちを安全で効果的な治療法に近づけるのに役立ちます。
過去 3 年間にわたり、ロリー ベル財団は研究者や臨床医と協力してツールキットを記入し、研究を前進させてきました。
あなたの寄付は、NARS1 の子供の症状を軽減できる遺伝子治療検査の研究に資金を提供するのに役立ちます