私たちのコミュニティを結びつける: クロアチアの家族と研究者の集まりからの考察
In September 2025, something truly special happened. Families affected by NARS1 Disorder, along with researchers and clinicians from around the world, gathered in Croatia for the first-ever Rory Belle Foundation Family & Researcher Gathering.
私たちの多くは、これまで直接会ったことがなく、画面上、メッセージ、または共有アップデートを通じてのみ会ったことがありました。対面での出会いは感情的で基礎的なものでした。厳密には会ったことはないが、すでにお互いの話を知っている人々の間にはハグがありました。深夜のチャット、食事の共有、笑い、そして静かな感覚がありました“わかりました”
家族にとって、それは本当に理解してくれる他の人々とつながる機会でした。研究者にとって、これは NARS1 障害とともに生きることが実際に何を意味するのかを直接聞く機会でした。そして私たち全員にとって、これは科学と生きた経験が一緒に進むときに進歩が最も早く起こることを思い出させてくれました。
イベントビデオとハイライト
このイベントでは、研究の最新情報、家族でのディスカッション、ラウンドテーブルが組み合わされ、それぞれの会話が科学と日常生活の間のギャップを埋めるのに役立ちました。
Supported by the Chan Zuckerberg Initiative, this gathering reflected how far the Foundation has come. Thanks to CZI, we’ve been able to build infrastructure, hire key team members, and strengthen our ability to deliver meaningful, long-term impact.
以下はその日のハイライトです。セッション全体は、こちらでご覧いただけます YouTubeチャンネル。
NARS1 Basics with Ingrid
家族や研究者からの紹介の後、イングリッドは NARS1 とは何か、そしてそれが患者にどのような影響を与えるかを要約して私たちを始めました。多くの家族にとって、この講演は最も記憶に残る瞬間の一つでした。
私たちの科学顧問（そして最近 NARS1 で博士号を取得した人）として、彼女は科学を素晴らしくシンプルな方法で説明し、複雑な遺伝学を私たち全員が視覚化できるものに変えました。
She described DNA as a recipe book and explained what happens when just one letter in that recipe changes. That change can be small, or it can change everything. Through her analogies, the science became more than theory; it became a story about why every NARS1 journey is unique. We were so inspired by this that we updated our Introduction to NARS1 leaflet.
彼女はまた、遺伝パターン、変異体の出現方法、細胞モデルからマウスモデル、ゼブラフィッシュに至るまで、潜在的な治療法を安全にテストするために研究者が構築しているモデルについても説明してくれました。
それは、人々がうなずき、微笑み、ささやき声を上げるような話でした。“ああ、分かりました。”
酵母モデルとNARS1ナンセンス変異モデルとアスパラギンレスキュー – イルカ・ハイネマン博士
Next up, Dr. Ilka Heineman, one of our 2024 research grant recipients, shared how she has used the funding to develop yeast models to study NARS1.
By recreating NARS1 variants in yeast cells, her team can see how specific genetic changes affect protein function and whether adding asparagine (the amino acid linked to NARS1) can “rescue” that function.
コミュニティにとって、この取り組みは大きな前進です。これは、科学者がどの変異体が最も破壊的であるかを理解するのに役立ち、栄養素または化合物のサポートを含む将来の治療戦略の手がかりを提供します。
バイオマーカーと NARS1 障害の治療法に向けた進歩 –マリッサ メンデス、修士号（アムステルダム UMC）
In this session, another of our 2024 grant recipients, Marissa Mendes, shared her search for biomarkers - measurable signs in blood or tissue that reflect how NARS1 is functioning.
これが NARS1 ファミリーにとって重要な理由:
バイオマーカーは、治療がどのように機能しているかを追跡するために不可欠です。
これらは、将来の臨床試験での成功がどのようなものになるかを定義するのに役立ちます。
検証されたバイオマーカーを確立することは、実際の治療法に向けた重要なステップです。
彼女の研究は、研究結果を臨床の進歩につなげるのに役立ち、治療法を有意義にテストできる日に私たちを近づけます。
博士。ステファニー・エフティミウがNARS1軸索ニューロンの発達について解説
博士。ステファニー・エフティミウさんは残念ながらクロアチアでは参加できませんでしたが、ロリー・ベル財団からの2024年の資金をどのように活用しているかについてビデオアップデートを送信しました。
彼女の研究は、私たち自身のコミュニティからの患者由来の細胞から始まりました — これは、提供されたすべてのサンプルが研究を前進させるのにどのように役立つかを強力に思い出させます。
主な調査結果:
患者由来のニューロンは、初期の発達障害と微妙で進行性のシナプス機能不全を示します。
全体的なタンパク質合成はほぼ安定しており、NARS1 障害がニューロンが成長できるかどうかではなく、ニューロンの接続方法に影響を与える可能性があることを示唆しています。
神経筋接合部（神経と筋肉が交わる場所）は、最初は正常に見えますが、時間の経過とともに小さな変化を示し、脳と筋肉の間のコミュニケーションの問題が進行していることを示唆しています。
今後の研究は、ニューロンの成長、シナプスの健康、およびこれらのプロセスをサポートするターゲットの特定に焦点を当てます。
家族にとって、ステファニーの研究は科学におけるコミュニティ参加の重要な役割を強化し、寄付された各サンプルは NARS1 がどのように機能し、いつかどのように扱われるかを明らかにするのに役立ちます。
自分の世話をする
科学と研究は、ロリー・ベル財団での私たちの旅、そして親や介護者としての旅の大きな部分を占めています。私たちの最新の調査では、治療法や治療法を見つけることが最優先事項として浮上しました。私たちはそれに向けて努力を続けていますが、もう 1 つの重要な要素は自分自身の世話をすることです。
介護者として、私たちはしばしば自分自身をリストの最下位に置きますが、私たちは子供たちの人生において最も重要な人々です。私たちは毎日彼らの擁護者であり擁護者です。つまり、私たちも自分自身の世話をする必要があるということです。
キャットは、まさにそれをどのように行うことができるか、そして大きな違いを生む小さなことについての議論を主導しました。保護者たちは、勉強に時間を割くことから、散歩に行くこと、ジムに行くことまで、どのように“カップを満たすか”を共有しました。
ビデオ全体を見て、共有されたすべてのヒントを確認し、お気軽に独自のヒントを追加してください Facebookグループ.
レイチェルとの財団の最新情報
私たちの共同創設者であるレイチェルは、CZI 助成金によって財団の能力がどのように強化されたかなど、組織の最新情報を共有しました。このサポートにより、私たちは専任のチームメンバーを雇用し、ドナーシステムを改善し、長期的に持続可能な計画を立てることができました。
彼女はまた、刺激的な科学の進歩を強調しました:
新しい NARS1 研究に関する 2025 年の提案依頼書の開始
ジャクソン研究所で開発中の新しいマウスモデル
デジタル自然史研究を開始する作業
初期の薬物再利用プロジェクト
各アップデートは、コラボレーションによる進歩という 1 つのことを表していました。
レイチェルとの臨床結果
レイチェルはまた、臨床結果（家族にとって最も重要なことをどのように測定するか）についても話し、最新の調査結果を共有しました。
NARS1 障害はまれであり、世界中に分散しているため、従来の長期研究は困難です。財団は、すべての家族が参加できるように、このデータをデジタルで収集する方法を模索しています。
結果を理解するということは、改善が実際にどのようなものかを理解し、それらの優先事項に基づいて将来の治療法を設計することを意味します。
Drug Repurposing with Rachel
このセッションでは、財団がどのように薬物の再利用を追求しているかを調査し、NARS1 障害のある人々を助ける可能性のある承認された薬を特定しました。
これが重要な理由:
再利用された薬剤は検査が速く、使用がより安全です。
発見から実際のアプリケーションまでのタイムラインが短くなります。
遺伝子特異的な治療法の開発が続く間、症状の軽減をもたらす可能性があります。
このセッションでは、進歩は単に可能であるだけでなく、実際に起こっていることが示されました。
イングリッドがアスパラギンについてアリス ハシュエル博士にインタビュー
このインタビューで、イングリッドはアリス・ハドシュエル博士に、NARS1 機能におけるアスパラギンの役割について話しました。
主なポイント:
アスパラギンは NARS1 の動作に不可欠であり、アスパラギンがなければタンパク質の生産は阻害されます。
研究では、サプリメントが影響を受けた細胞の機能を回復するのに役立つかどうかを調査しています。
安全で効果的な使用を決定するには慎重な研究が必要ですが、これまでの発見では代謝が有望な研究分野であることが強調されています。
家族にとって、これは食事と代謝の理解が遺伝子治療を補完できる未来を垣間見る機会となる。
レイチェルがn-Lorem ASOプログラムのジョー・グリーソン博士にインタビュー
In a conversation filled with hope, Rachel spoke with Dr. Joe Gleeson about the n-Lorem ASO Program, which is developing a personalized antisense oligonucleotide (ASO) therapy for the p.Arg534* variant.
主なポイント:
ASO は、遺伝子の早期停止シグナルを“読み取って”正常なタンパク質産生を回復することを目的としています。
前臨床結果は有望であり、安全性試験が進行中です。
このモデルは、NARS1 スペクトル全体にわたる他の変異特異的治療への道を開く可能性があります。
私たちのコミュニティにとって、これは個別化医療が実際に機能し、確かなデータと人間の協力から希望が築かれた現実世界の例です。
コラボレーションが鍵です
クロアチアは、研究者、臨床医、家族が団結すると、異常なことが起こることを思い出させてくれました。
NARS1 障害の治療法や治療法を見つけることは、1 人の個人や 1 つの組織の仕事ではありません。一人一人が役割を持っています。調査やサンプルを通じて知識を共有する家族は、研究者の前進に貢献しています。私たちのコミュニティからの募金活動は、財団が成長し、研究と家族を同様に支援し続けるのに役立ちます。
私たちのような小さなコミュニティにとって、つながりとコラボレーションはすべてを意味します。
どのように支援できるか
参加したい場合は、次のことができます:
調査、アンケート、イベントの最新情報については、メーリング リストに参加してください
ソーシャルメディアで私たちをフォローして、世界中の家族とつながりましょう
意識を高めるためにビデオやリソースを共有してください
寄付やパートナーシップを通じて私たちの活動を支援してください
私たちの完全な Rare-X 調査 NARS1 障害に関する重要な現実世界の情報を提供する
私たちは力を合わせて、より強力でつながりのある NARS1 コミュニティ — 一度に 1 つの発見、1 つの会話、1 つの集まりを構築しています。