NARS1は現在Orphanetで検索可能になり、ORPHAコード730327が割り当てられました。可視性、認識、研究、およびNARS1コミュニティにとってそれが何を意味するかをご覧ください。

現在 NARS1 コミュニティで知られている最高齢のメンバーであるジェームズの目を通して、NARS1 と人生を分かち合ったアンダーソン家の温かく正直な物語。30年近くかかった診断から、ホッケーの試合、音楽、地域社会に見られる喜びの瞬間まで、この物語は、稀な症状を持つ人生を形作る課題と深い愛の両方を反映しています。

マウスモデル、そして最近ではショウジョウバエの研究について話しているのをご覧になったかもしれません。しかし、なぜそれらはそれほど重要なのでしょうか？

このブログでは、科学者がこれらのモデルを使用して NARS1 を理解する方法、治療法をテストする前にこれらのモデルが必要な理由、そして資金調達がこの研究を可能にするのにどのように役立っているかについて説明します。

NARS1 の変異、分類、結果の意味など、お子様の遺伝子レポートを理解するための、シンプルで親に優しいガイドです。

ロ・レ家の物語を読んでください。彼らは生まれたときからガブリエルの困難について正直に語ってきましたが、それでも諦めません。多くの人の共感を呼ぶ心温まる物語。

NARS1 障害を抱えて生きる息子、タランとの生活をナビゲートするジェンソン家の感動的な物語を探ります。初期の課題からコミュニティのサポートまで、彼らが毎日どのように喜び、日常、希望を見つけているかを学びましょう。

デトロイトのイースタン マーケットでの力強い夜には 500 人以上のゲストが集まり、NARS1 の調査のために信じられないほどの $200,000 が集まりました。ベッドウェイ家が主催したこのイベントは、コミュニティ、物語、笑い、そして希望に満ちており、すべてがロリー・ベル財団の使命を前進させるのに役立ちました。

科学者が酵母を使用してその複雑さをどのように解明しているかを発見してください NARS1 Disorderそして、それが影響を受けた家族の将来の研究、ケア、希望にとって何を意味するのか。

家族、研究者、臨床医がクロアチアに集まり、NARS1 障害に関する史上初のロリー・ベル財団家族研究者集会が開催されました。

それを共有できることをとても誇りに思います 博士。イングリッド・ヴァレ、ロリー・ベル財団の科学顧問、 博士号の一部として主要な研究論文を発表しています。