NARS1 ファミリー ストーリー - ドレニー ファミリー、米国
ウィスコンシン州の田舎の断崖の高いところ、農作物と森に囲まれた静かな砂利道を下ったところにあるドレニー家の生活は、充実していて忙しく、深いつながりがあります。マッケンジーさん、夫のジョシュさん、そしてNARS1障害を抱えて暮らす3人の子供、タランさん(12歳）は、弟のノクサンさん(5歳）とヘイサンさん（ほぼ3歳）とともに、ほとんどの時間を屋外でスポーツをしたり、単にスポーツをしたりして過ごしている。彼らの周りの世界を探索してください。最近、2匹の犬も家族に加わり、3人の子供全員が大喜びしました。
約3年前、家族がタランのニーズを満たす保育施設を見つけられなくなったため、マッケンジーさんは被害者証人コーディネーターとしてのキャリアを辞めた。それ以来、彼女の日々は、セラピーセッションから学校の日課、そして安全で楽しい方法で世界をナビゲートするのを手伝うまで、彼をサポートすることに集中してきました。 “彼をサポートするために全力を尽くすことが私の使命になりました、” 彼女は言う。
タランの旅
タランは満期で生まれ、体が大きく、健康で、一見繁栄しているように見えました。しかし、生後わずか11週間で、彼が初めて発作を起こしたとき、すべてが変わりました。それは、彼の遅れ、摂食障害、嘔吐の背後にあるものを明らかにするための長く感情的な旅の始まりであり、すぐに発育不全の診断につながりました。結局、彼は必要な栄養を摂取するために G チューブを必要としていました。
タランさんは2歳の時に遺伝子検査を受けたが、その結果は家族に切実に必要としていた答えを与えなかった。長年にわたり、彼は発達においてわずかな進歩を遂げ、多くの場合、年齢の約半分で機能していましたが、8歳までにさらに遅れをとっていました。
までではなかった 2022神経科医が遺伝子検査を繰り返すよう勧めたところ、家族は最終的に次のような診断を受けました NARS1 Disorder。タランはそうでした 9歳。
長年の捜索の結果、診断結果は悲痛であると同時に、より明確なものだったとマッケンジーさんは言う。 “長い間、私たちは自分たちが何を扱っているのか分かりませんでした。答えが得られてすべてが変わったわけではありませんが、最終的には方向性が分かりました。”
今日の人生
現在中学生のタランは、社交的で聡明でエネルギッシュな子供で、他人と交流するのが大好きです。 “彼はかなり冗談好きになったよ、” マッケンジーは言う。 “彼は人を笑わせるのが大好きです。彼の笑顔は部屋を明るく照らします。”
ほとんどの NARS1 キッズと同様に、彼は早起きが好きです！彼は毎朝バスに乗って学校まで 40 分かかりますが、学校、特に構造、社交的な時間、そして最も重要なことにバンドでドラムを演奏することが心から大好きです。
マッケンジーさんは現在、タランさんとその兄弟たちが学校に通っている間、パートタイムで働いているため、平日はできるだけ安定して過ごすことができる。ルーチンは重要だからです “タランは習慣の生き物であり、状況が変化すると不安に苦しみます。”
放課後は月曜日と木曜日が音楽療法に充てられます。火曜日には、彼は指導者と1時間過ごします。残りの週は季節によって異なりますが、現在は水曜日はノクサンをYMCAを通じてスポーツキャンプに連れて行き、可能な限り家族はスポーツイベントでマッケンジーの姪や甥たちを応援しています。
週末も同様に満員で、隔週で父親と継母と一緒に過ごします。タランはアダプティブ野球リーグに参加しており、最近ではアダプティブサッカーにも参加しました。そして日曜日は交渉の余地がありません。最初はサッカー、次にサッカーです “グリーンベイ・パッカーズを応援しています。”
マッケンジーのお母さんのおかげで、水泳もお気に入りのアクティビティになりました。 “私の母のアパートにプールがあるので、タランは一年中泳ぐことができるのでとても幸運です。”
“彼は退屈するのが好きではなく、いつも外出したいと思っています。全体的に、彼はただの幸せな子供です。”
コミュニケーションは引き続き家族が直面する最大の課題の 1 つです。“彼の表現力豊かなコミュニケーションはまだ2歳から3歳くらいのレベルです。実際、彼のもうすぐ 3 歳の妹は、彼よりも多くの言葉を使い、より効果的にコミュニケーションをとっています。これは彼にとっても私たちにとってもイライラするプロセスでした。コミュニケーションの障壁は、自分のニーズや感情を表現するのに苦労するため、望ましくない行動につながることがよくあります。それはまた、彼が本当に好きな、他者と交流する能力にも影響を与えます。”
困難な瞬間でも、一つの不変性が家族を支え続けます: “タランは笑顔で部屋を明るくすることができます。彼の笑顔は、私たちの最も困難な瞬間のいくつかを本当に助けてくれました。”
コミュニティの力
サポートはさまざまな方向から寄せられています。 “夫のジョシュは、特に私がフルタイムで働かなくなったことで生じた経済的負担を引き受けることで、私たちの家族にとって大きな支えとなってくれました。”
彼らの小さなコミュニティは優しさだけを示してきました。 “誰もがタランを知っているようで、いつもとても親切で歓迎してくれます。” 彼の学校スタッフ “は私たちにとって家族のようになり、絶え間ないサポートと理解を提供してくれましたジー。”
そして、家族のアンカーであるジャッキーおばあちゃんがいます。“彼女はほぼ毎日私たちをサポートしてくれます。彼女はタランに援助するだけでなく、診察の際にもいつも彼の兄弟の世話をしてくれるので、私たちにとってはとても大きな意味があります。”
ロリー・ベル財団を見つけることも大きな変化をもたらしました。 “他のいくつかの家族とつながったので、私たちが経験していることを他の人が本当に理解していることを知って、重みが軽減されたように感じます。長い間、私はこの旅で孤独を感じていました.”
未来を見据えて
マッケンジーがタランに望むのは、彼が好きなことをして幸せを見つけることだ。“彼は仕事をしているふりをするのが好きで、他の人と交流できるように地元の食料品店、または実際にはどの店でも働きたいとよく言います。”
家族は彼が永遠の子供になることを知っており、長期的なサポートがどのようなものになるかをすでに想像し始めています“いつか彼のために小さな家やガレージの上にあるアパート”が、それらの決定はまだ何年も先です。
この旅を始める他の家族への彼女のメッセージは、正直で、優しく、そして心に満ちています: