ボストンの家族と研究者の集まり - 2026年8月

2026 年 8 月、家族、研究者、臨床医がボストンに集まり、NARS1 障害に関する最新の家族および研究者の集まりが開催されました。コミュニティとしてつながる時間とともに、週末には医薬品の再利用、前臨床モデル、バイオマーカー、ASO/遺伝子治療にわたる研究の最新情報のほか、レジストリ、介護者のリソース、募金活動に関する実践的なセッションも行われました。以下のセッションをご覧ください。

1日目

ようこそ&家族の紹介

 

Ingrid を使用した NARS1 の基本

 

Ingrid による前臨床モデルの紹介

 

レイチェルとの薬物再利用

 

NARS1変異体の治療的救済 ジェニカ・カカディア、 ウェスタン大学、カナダ

 

バイオマーカー と リュック・レゴン、 アムステルダム、 UMC

 

ロブ バージェスのマウスモデル ジャクソン研究所、米国

 

ASO/遺伝子治療 - 臨床試験の準備のためのツール マシュー・フラー、 ウルトラジェニクス

 

炉辺談話:レイチェルとナターシャ・ルートヴィヒによる測定科学、 ケネディ クリーガー研究所

 

2日目

NARS1 障害 - Rare-X データからわかっていること アナスタシア・ヤンコフスキー、 フィラデルフィア小児病院

 

TeriでRare-Xを使用する方法

 

猫を使った介護者のリソース

 

募金活動とカンファレンス テリと終了

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薬物再利用、説明